28.06.2019     0
 

Несовершенный остеогенез как спасти хрустального человека от смерти


Что такое несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез или болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь хрустального человека – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

Возможные осложнения

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

  • искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
  • полная потеря слуха к 20-30 годам;
  • раннее выпадение зубных единиц;
  • сепсис;
  • частые воспалительные поражения легких.

Несовершенный остеогенез — лечение, причины, типы

Несовершенный остеогенез – врожденное расстройство, характеризующееся хрупкостью костей, которые имеют тенденцию к повышенной ломкости. Люди с несовершенным остеогенезом рождаются с дефектами соединительной ткани или дефицитом коллагена типа I. В большинстве случаев расстройство вызвано мутациями генов COL1A1 и COL1A2. Заболевание встречается у одного из 20000 новорожденных.

Различают восемь типов несовершенного остеогенеза.

Тип I является наиболее распространенным, отличается от остальных тем, что коллаген обладает нормальными качественными свойствами, однако вырабатывается в недостаточном количестве. Симптомами несовершенного остеогенеза типа I являются:

  • Ломкость костей;
  • Слабость суставов;
  • Слегка выступающие глаза;
  • Пониженный мышечный тонус;
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей;
  • Незначительное искривление позвоночника;
  • Обесцвечивание склер (белков глаз), что, как правило, придает им сине-карий оттенок.

Симптомами несовершенного остеогенеза типа II являются:

  • Недостаточное содержание коллагена;
  • Дыхательные проблемы из-за слаборазвитых легких;
  • Невысокий рост;
  • Деформация костей.

II тип может быть подразделен на группы A, B, C, которые различаются благодаря радиографическому исследованию длинной трубчатой кости и ребер.

В большинстве случаев больные умирают в течение первого года жизни в связи с дыхательной недостаточностью или внутричерепным кровоизлиянием.

Несовершенный остеогенез III типа характеризуется следующими симптомами:

  • Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но не достаточного качества;
  • Легкой ломкостью костей, иногда даже при рождении;
  • Деформацией костей;
  • Возможными проблемами с дыханием;
  • Невысоким ростом, искривлением позвоночника, иногда также бочковидностью грудной клетки;
  • Слабостью связочного аппарата суставов;
  • Слабостью мускульного тонуса рук и ног;
  • Обесцвечиванием склер (глазных белков);
  • Ранней потерей волос.

Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими недостатками.

IV тип несовершенного остеогенеза характеризуется симптомами:

  • Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но не достаточно высокого качества;
  • Кости разрушаются легко, особенно до полового созревания;
  • Низким ростом, искривлением позвоночника и бочкообразной формой грудной клетки;
  • Слабой или средней деформацией костей;
  • Ранней потерей слуха.

V тип несовершенного остеогенеза имеет те же клинические признаки, как тип IV. Отличается внешним видом решетчатой кости, радиальной дислокацией головы и смешанной потерей слуха, приводит к кальцификации мембраны между двумя костями предплечья.

Тип VI несовершенного остеогенеза имеет те же клинические признаки, что и тип IV, но отличается уникальностью гистологических данных костной ткани. Причинами несовершенного остеогенеза типа VI являются утрата функций и мутация гена Серпин F1.

Предлагаем ознакомиться:  Ксефокам и Ксефокам Рапид (таблетки, уколы) – инструкция по применению, аналоги, отзывы, цена

Причиной несовершенного остеогенеза типа VII является мутация протеина хрящевой ткани, а несовершенный остеогенез типа VIII является тяжелым и смертельным расстройством, которое связано с изменением белка, содержащего лейцин и пролин.

Лечения несовершенного остеогенеза не существует, так как это заболевание является врожденным (генетическим).

Лечение направлено на повышение общей прочности костей, чтобы предотвратить и приостановить их дальнейшее разрушение.

Также применяют терапию бисфосфонатом, которая способствует увеличению костной массы, уменьшению боли в костях и их разрушения. В тяжелых случаях применяют хирургическое вмешательство и размещают стержни внутри костей.

Несовершенный остеогенез или хрустальная болезнь — диагностика, причины, лечение и клинические рекомендации

Несовершенный остеогенез — генетически детерминированная патология костно-мышечной системы, для которой характерен нарушенный синтез ткани костей и их деформация. Обусловлена патология дефектами синтеза коллагена I типа — главного компонента костного матрикса.

Несовершенный остеогенез как спасти хрустального человека от смерти

Поражённые кости обладают пористым строением, что влечёт их повышенную ломкость. Помимо патологического остеогенеза, у пациентов диагностируются аномалии зубов, атрофия мышечной ткани, гипермобильность суставов и нарастающая тугоухость.

Для верификации этой нозологической единицы используются полученные данные анамнеза, физикального и лабораторного обследования, результаты рентгенографии и генетическое исследование.

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

Несовершенный остеогенез как спасти хрустального человека от смерти

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Классификация

Приобретенная пористая структура костей

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

Стадии:

  • Латентная;
  • Фаза многочисленных патологических переломов;
  • Развитие тугоухости с последующей глухотой;
  • Тотальный остеопороз.

По времени развития:

  • Ранняя — первые переломы обнаруживаются при рождении;
  • Поздняя — время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

  • 1-й — родовые переломы;
  • 2-й — патология развития скелета;
  • 3-й — переломы с периода рождения и до периода полового развития;
  • 4-й — ранний остепороз с малыми количествами переломов;
  • 5-й — сетчатость костей;
  • 6-й — кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
  • 7-й — мутации хряща;
  • 8-й — выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.
Предлагаем ознакомиться:  Дисплазия тазобедренных суставов у новорожденного симптомылечение полное описание заболевания

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

  • Остеопороз-псевдоглиома — результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
  • Bruck-синдром — передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
  • Синдром Кола-Карпентера — крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
  • Синдром Элерса-Данлоса — сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

Главная причина несовершенного остеогенеза — наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез — результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Кости, которые растут при таких изменениях, приобретают особенности, не позволяющие в полном объёме выполнять свои функции, а именно:

  • Пористое строение;
  • Формирование костных островков;
  • Кортикальный слой истончается;
  • Внутри костей появляются пазухи с соединительной тканью рыхлой консистенции.

Тип наследования заболевания может быть различным:

  • Аутосомно-доминантный (95% случаев) – возникает у ребёнка в случае наличия болезни у одного из родителей.
  • Аутосомно-рецессивный (5% случаев) – развивается при ношении мутации обоими родителями, не имеющими клинических проявлений заболевания.

Определить наличие несовершенного остеогенеза можно по цвету склер

Несовершенный остеогенез как спасти хрустального человека от смерти

Все симптомы болезни определяются её генетическим типом.

Тип 1. Лёгкий — самая частая разновидность с характерными признаками:

  • Тугоухость;
  • Изменения костей умеренной степени;
  • Цвет склер голубой или сероватого оттенка;
  • Переломы появляются всю жизнь;
  • Для позвоночника присущ кифоз и/или сколиоз;
  • При типе В обнаруживается несовершенный дентиногенез.

Тип 2. Перинатальный, летальный тип — самый опасный и тяжёлый вид заболевания с появлением:

  • Внутриутробной задержки роста;
  • Склер голубого цвета;
  • Деформированных ног с укорочением их длины;
  • Большого количества переломов;
  • Летального исхода в первые часы от момента рождения (в редких случаях дети способны прожить несколько месяцев).

Тип 3. Прогрессивно-деформирующий — сопровождается постоянным прогрессированием и нарастающей деформацией. Для такой разновидности заболевания характерны:

  • Рождение с уже существующими переломами;
  • Голубые склеры, белеющие к подростковому возрасту;
  • О-образное изменение верхних и нижних конечностей;
  • Форма грудной клетки в виде бочки с последующей килевидной трансформацией;
  • Прогрессирующий кифосколиоз;
  • В некоторых случаях отмечается опускание грудной клетки на кости таза;
  • Способности к самообслуживанию нет.

Тип 4. Сопровождается большим спектром клинических признаков, идентичных типу 1, но с изменением цвета склер. Также для этой формы присущи частые деформационные изменения позвоночного столба и патологический дентиногенез.

Тип 5. Клинически схож с типом 4, но обладает рядом особенностей:

  • Формирование гиперпластических мозолей в местах переломов;
  • Окостенение костных мембран крупных костей;
  • Ограниченность движений в суставах.

Тип 6. По клинике похож на типы 2 и 4, но с рядом особенностей — образование больших очагов остеоида по причине патологии минерализации и плохим ответом на принимаемые препараты.

Тип 7. Сопровождается следующими признаками:

  • При полном дефиците гена возникает перинатальная смерть или рождённый ребёнок обладает тяжёлой формой патологии;
  • Килевидная грудная клетка;
  • Укорочение проксимальных отделов верхних и нижних конечностей.

Тип 8. Отличается тяжестью течения:

  • Выраженная задержки роста;
  • Сильная деминерализация всех костей;
  • Платиспондилия;
  • Сколиоз;
  • Расширенние метафизов костей;
  • Удлинение фаланг пальцев.

Внутриутробная форма заболевания чаще всего становится причиной мертворождения. В случае рождения ребёнка живым более чем в 80% случаев гибель наступает на первом месяце жизни, а в 60% – в первые дни.

В качестве сопутствующей патологии у пациентов диагностируются:

  • Пролапс и/или недостаточность митрального клапана;
  • Почечнокаменная болезнь;
  • Выраженная потливость;
  • Грыжи;
  • Повышенная кровоточивость;
  • Поражение аорты;
  • Формирование келоидных рубцов даже после незначительных поражений кожных покровов.
Предлагаем ознакомиться:  Коленный сустав по форме сочленяющихся поверхностей относится к суставам

Особые изменения претерпевают зубы, которые прорезываются только после 1,5–2 лет, ребёнок имеет неправильный прикус, цвет — от прозрачного до жёлтого. Они достаточно быстро истончаются, разрушаются и характеризуются обширным кариозным поражением.

Диагностика

Диагностика несовершенного остеогенеза с помощью рентгена

В качестве диагностических методов с целью подтверждения заолевания в настоящее время применяются следующие мероприятия:

  • Сбор семейного анамнеза;
  • Ультразвуковое исследование плода с 16-й недели беременности;
  • Хорионбиопсия;
  • Исследование ДНК;
  • Рентгенологическое исследование трубчатых костей — при этом выявляются остеопороз, дисплазия кортикального слоя, деформации костей, большое количество переломов с формированием мозолей;
  • Трепанобиопсия;
  • Определение структуры коллагена I типа в биоптате кожи;
  • Генетические анализы;
  • Исследование слуха;
  • Обследование глаз;
  • ЭКГ;
  • Эхо-КГ по показаниям;
  • КТ, МРТ;
  • Консультации специалистов по показаниям.

При проведении дифференциальной диагностики исключается рахит, синдром Элерса-Данлоса и хондродистрофия.

Лечение

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Несовершенный остеогенез как спасти хрустального человека от смерти

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

  • Улучшение физической активности больных;
  • Снижение частоты переломов;
  • Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
  • Улучшение минерализации костей;
  • Повышение функциональной активности;
  • Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

  • Лечебная гимнастика;
  • Гидротерапия;
  • Физиотерапия;
  • Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

  • Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
  • Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
  • Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
  • Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
  • Приём бифосфонатов;
  • Наложение гипса;
  • Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
  • Реабилитационные программы;
  • Посещение детского психолога;
  • Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

При несвоевременной диагностике и позднем начале терапии возможно развитие искривления рук и ног по причине неправильного сращения переломов, полная глухота к 20–30 годам, раннее выпадение зубов, генерализованные инфекции, частые пневмонии, летальный исход.

Прогноз

Прогноз жизни больных различен:

  • Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
  • Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
  • Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Профилактика

Несмотря на все достижения медицины и фармацевтики, специальных профилактических мер предупреждения развития несовершенного остеогенеза до сих пор нет.

Несовершенный остеогенез как спасти хрустального человека от смерти

Единственный способ сейчас — это генетическое исследование будущих родителей.


Об авторе: admin4ik

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector