22.09.2019     0
 

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз


Этиология

У новорожденных до полугода нет видимых признаков патологии, а первые «тревожные звоночки» появляются к 6 месяцам.

Даже если спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей представлена в тяжелой форме, то и тогда на протяжении первого года жизни единственный симптом – небольшое отведение бедер, которое можно списать на:

  • другие заболевания;
  • естественную особенность формы.

В процессе роста и одновременного с этим прогрессирования болезни проявляются новые факторы:

  • «утиная походка»: малыш переваливается с ноги на ногу, не может ходить иначе;
  • быстрая утомляемость: активные игры, прогулки не доставляют удовольствия, ребенок старается чаще присесть и отдохнуть;
  • нарушения в тазобедренных и коленных суставах – проявляются как через боль, так и диагностируются в ходе обследований.

Врачи выделяют 2 основные предпосылки развития спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Приобретенная болезнь. В начале жизни, когда ребенок только начал распределять нагрузку между конечностями, произошел сбой, который привел к деформации хрящевых тканей.
  • Наследственная предрасположенность. Передается от старшего поколения. Преимущество данного варианта в том, что заметить его проще. Врач, зная анамнез родителя, изначально рассматривает возможность повторения патологии и у малыша.

При постановке диагноза специалисты ориентируются на рентгенографические снимки. На них четко видны деформированные позвонки неправильной формы, которые могут быть симптомом как дисплазии, так и других патологий. Для подтверждения рентген повторяют в разном возрасте и сравнивают показания.

Содержание


Названия

 Название: Спондилоэпифизарная дисплазия.


Спондилоэпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия

Описание

 Спондилоэпифизарная дисплазия. Генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.


Дополнительные факты

 Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.
В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.


Спондилоэпифизарная дисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия

Причины

 Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс. ) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы. Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.
Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс. ) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи. Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.


Классификация

 Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями. Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.


Симптомы

 Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.
К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.


Диагностика

 Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.
Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.
Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций. Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.


Лечение

 Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.
При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Классификация и код по МКБ-10

Врачи выделяют следующие спондилоэпифизарные дисплазии в зависимости от степени патологии в эпифизах:

  • Собственно спондилоэпифизарная. Позвонки вместе с эпифизами одинаково деформированы.
  • Спондилодисплазия. Эпифиз исказился раньше позвонков.
  • Эпифизарная. Эпифизы подвергаются негативным изменениям после некого нарушения в позвонках.
  • При эпифизарной гемидисплазии характерно наличие пораженных эпифизов в верхних и нижних конечностях.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

Классификация по МКБ-10: Q77.7.

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Предлагаем ознакомиться:  Лечение и гимнастика при грыже пояснично-крестцового отдела позвоночника

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Симптоматика спондилоэпифизарной дисплазии конечностей

Кисти и стопы остаются неизменными внешне, но недуг сказывается на их внутреннем строении. Пропорциональные дефекты заметны только опытному глазу специалиста.

Далее возникает характерная симптоматика:

  • короткая шея, что само по себе не является подтверждением диагноза;
  • нарушение двигательных возможностей шейных позвонков;
  • механические повреждения спинного мозга и нервных корешков;
  • кифоз в ярко выраженной форме;
  • бочковидная форма грудной клетки, сильно выпирающей вперед туловища;
  • расщепление неба (встречается нечасто);
  • миопатия.

При отсутствии своевременного лечения дисплазия становится тяжелее, наблюдаются следующие осложнения:

  • сколиоз позвоночника;
  • лордоз;
  • изменения в тазу и коленях.

Спондилоэпифизарная дисплазия проявляется еще в нежном возрасте, но распознать ее крайне трудно. Первые явные признаки болезни возникают с 4-х до 7-ми лет. В большинстве случаев узнать заболевание можно по низкому росту, кифозу (искривлению позвоночника с выпуклостью) и изменению грудной клетки (становится колесом), плохо подвижным большим суставам. Характерные особенности проявлений болезни в разных возрастах показаны в таблице.

Возраст Проявления отклонения
1—2 года Ходьба раскачанная
Быстрая усталость при ходьбе
Дети отличаются меньшей подвижностью, чем сверстники
3—6 лет Боль в суставах
Изменения эпифизов трубчатых суставов, верхних и нижних конечностей
Поясничный лордоз
Тела позвонков уплощены
От 8-ми лет Появление признаков деформирующего артроза
Боль при ходьбе и в состоянии покоя
Контрактуры в тазобедренных и коленных суставах
Вывих надколенника
Острые артриты
Резкие боли в одном из тазобедренных суставов
Иногда повышается температура тела
Патологию у ребенка можно заподозрить по коротким конечностям.
  • короткие руки и ноги, за исключением ступней и ладоней;
  • маленькая шея;
  • проблема с подвижностью шейных позвонков;
  • выраженная деформация позвоночника;
  • выпирающая колесом грудная клетка;
  • миопатия;
  • расщепление неба.

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка.

В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается.

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка.

В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки.

Первым проявлением становится изменения (уменьшение) длины конечностей на фоне патологических процессов в бедренных костях и плечах. Кисти и стопы остаются неизменными внешне, но недуг сказывается на их внутреннем строении. Пропорциональные дефекты заметны только опытному глазу специалиста.

  Остеопороз тазобедренного сустава

Заболевание можно обнаружить по следующим симптомам:

  • Шея перестает расти и становится короткой.
  • Уменьшается подвижность позвоночника.
  • Происходит ущемление мозга (спинного).
  • Сдавливание корешков нервных окончаний.
  • Развивается кифоз.
  • Грудная клетка бочкообразной формы.
  • Расщелина на небе.
  • Миопия выраженной формы.

Эти патологии со временем провоцируют некоторые изменения. К ним относятся:

  • Искривления позвоночника.
  • Лордоз выраженной формы.
  • Деформация сустава колена варусной или вальгусной формы.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

Также может возникнуть миопия с высокой предрасположенностью к изменениям сетчатки дегенеративной формы.

Аутосомно–доминантная форма дисплазии начинает проявляться у детей с 2 лет, хотя рентген показывает изменения уже с рождения. Ребра становятся трудно подвижными, в результате чего возникают нарушения дыхания. Постепенно у ребенка развивается хромота, он быстро устает при пеших прогулках и ощущает боль в суставах, особенно в крупных сочленениях.

В течение 5 лет происходит прогресс заболевания, симптомы становятся все более выраженными. К 7 годам проявляются следующие признаки патологии:

  • отставание в росте;
  • искривление позвоночника;
  • слабость в мышцах;
  • ухудшение зрительного восприятия;
  • увеличение печени.

В редких случаях дети с подобным заболеванием начинают отставать не только в физическом, но и умственном развитии. Первым симптомом, который могут заметить родители, является медленный рост. Дети часто жалуются на боли в спине, возникает сколиоз. Не во всех случаях поражаются другие органы, иногда заболевание затрагивает только опорно–двигательный аппарат.

Описание

Спондилоэпифизарная дисплазия. Генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Дополнительные факты

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом. В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения.

Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Возможности и методы терапии

Для успешного лечения требуются:

  • своевременный диагноз;
  • качественное обследование;
  • верно выбранная схема терапии.

В противном случае пациент рискует остаться инвалидом на долгое время или всю жизнь.

Лечение различно для разных видов дисплазий, стадии и возраста больного.

Малышам до года допустимо применение ортопедических приспособлений для:

  • фиксации суставов в верной позиции;
  • укрепления связок;
  • недопущения деформаций.

  Причины боли в коленном суставе различного характера

При отсутствии результата и наличии вывиха хирург исправляет последствия под наркозом. После накладывается гипсовая повязка, полностью ограничивающая движение.

После 2-х лет детям обычно делают операцию, поскольку это единственный способ восстановить нормальное функционирование опорно-двигательной системы.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

На начальных стадиях, когда заболевание еще не начало прогрессировать, врачи назначают:

  • адекватную случаю ЛФК для суставов;
  • корсет;
  • массаж.

Прогноз и продолжительность жизни

При наличии качественного лечения и внимательного отношения к собственному здоровью человек редко испытывает трудности в обычной жизни.

Своевременное диагностирование у детей младшего возраста помогает полностью избавиться от неприятностей.

Если же отнестись к дисплазии халатно, то у взрослых и детей постарше велик риск повтора рецидивов и развития серьезных опухолей в околосуставных тканях.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

На ранних стадиях аномалии шансы на полное выздоровление большие, тем более, что качественное и правильное лечение помогает избежать многих проблем.

Надо учитывать тот факт, что крупные суставы при дисплазии являются неполноценными, а это означает, что и нагрузка на них тоже должна распределяться равномерно. Во время лечения важно избежать повторного рецидива, иначе это может привести к полной инвалидности и человек не сможет вести полноценную жизнь.

Лечение проводиться по-разному, все зависит от стадии заболевания и от того, в каком возрасте оно было выявлено.

Предлагаем ознакомиться:  Остеоартроз коленного сустава 1 степени лечение препараты

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.

Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены.

Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии

Основным фактором считается генетическая предрасположенность, по которой появляется спондилоэпифизарная дисплазия конечностей. Причины могут быть разные. К ним относятся:

  • Генетическая.
  • Наследственная.
  • Неправильная нагрузка на организм.

Если спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей появилась в раннем возрасте, то это произошло из-за неправильно распределенной нагрузки на скелет тела. Если ее удалось заметить на начальных стадиях, то есть неплохие шансы на ее устранение.

Диагноз никогда не поставят на основании одного снимка с измененными позвонками, потому что они могут говорить о наличии других заболеваний позвоночника. Решение принимается на основании нескольких снимков, которые были сделаны на протяжении долгого времени в разном возрасте. Только так доктора могут полностью видеть картину болезни.

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, именно на этом основана классификация различных вариантов этого заболевания.

Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе. По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются.

Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета.

Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани.

Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии.

Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.

Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.

Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани.

Рентгенография

Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза, ателостеогенеза, диастофической дисплазии.

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий).

Однако характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Заболевание возникает по причине генетической мутации особого гена. В результате вырабатывается коллаген, который не может полноценно выполнять свои функции. При этом нередко страдают не только кости и хрящевая ткань, но и органы зрения.

Предрасполагающим фактором прогресса патологии является физическая нагрузка, которая провоцирует деформацию скелета, а также верхних и нижних конечностей.

Врожденная дисплазия встречается не так часто, но приводит к тяжелым осложнениям. Поражаются эпифизы костной ткани, нарушается рост и физическое развитие ребенка. Выделяют 2 формы заболевания. Помимо костной ткани, первый вид поражает еще и органы слуха и зрения, а вторая патология приводит к деформациям только суставов.

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок,

может быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.

Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.

Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.

Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.

Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.

Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс. ) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Кифоз

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс. ) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений.

СЭД — отклонение, передающееся в основном генетическим путем. Иногда возникает приобретенная дисплазия, но это возможно лишь в раннем возрасте при неправильной нагрузке на тело ребенка. Рост костных тканей нарушается, образовываются уплотненные позвонки. Происходит это по причине патологий позвоночника.

  • эпифизарно-метафизарная дисплазия;
  • эпифизарная дисплазия множественной формы;
  • пластиспондилия генерализованной формы.

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

О профилактике заболевания

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

Так как заболевание либо приобретается в возрасте до 2-х лет, либо является врожденным, то профилактики как таковой не существует. Но если человек знает о наличии подобного диагноза у родителей, то ему рекомендуется ограничить нагрузки на суставы и выбирать профессии, не требующие подъема тяжестей или длительного пребывания в одной позе.

Кроме того, что заболевание переходит генетически, его можно спровоцировать и людям, которые к нему предрасположены. Дабы избежать возникновения недуга у ребенка требуется ограничивать нагрузки на его скелет и не присаживать слишком рано. Для взрослого человека важно не выбирать работу, при которой сохраняется одно положение тела. Это может усугубить положение, и недуг начнет развитие.

Особенности заболевания

У людей при этой болезни появляются уплотненные позвонки, которые принимают неправильную форму. Обнаружить это можно на рентгенограмме. Спондилоэпифизарная дисплазия может появиться из-за некоторых патологий позвоночника приобретенной формы. Поэтому для того чтобы выявить болезнь, необходимо сравнивать несколько снимков рентгена, которые были сделаны в разных возрастах.

Главным симптомом заболевания является уменьшение длины конечности (рук и ног). К этому приводит непропорциональный размер плеча и бедра. Спондилоэпифизарная дисплазия не затрагивает стопу и кисть, поэтому они имеют обычный размер. Иногда происходит деформация стоп.

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Развивается заболевание в результате дефекта структуры белков в хрящах и костях. Эти нарушения относятся к мутациям гена COL2A1, которые и приводят к изменению коллагена – не имеющего возможность нормально выполнять свои функции.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

Предлагаем ознакомиться:  Ушиб копчика при падении что делать симптомы лечение и последствия

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии. На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно. Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Ортопедические устройства

  Что такое остеохондропатия и как ее лечить

Диагностирование дисплазии

Чем раньше была обнаружена спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей, тем выше вероятность ее излечить.

Диагностику врачи проводят несколькими способами.

К ним относятся:

  • Осмотр пациента докторами (неонатолог, ортопед и хирург).
  • Рентгенография суставов рук и ног.
  • УЗИ (ультразвуковое обследование).
  • МРТ (магнитно-резонансная томография).

Эти способы обнаружения считаются наиболее информативными. Они помогают специалистам видеть заболевание полностью и не допустить ошибок при постановке диагноза.

Если спондилоэпифизарная дисплазия выявлена в младенчестве, то у ребенка есть практически 90%-е шансы на выздоровление.

Лечение заболевания и дальнейший прогноз

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Для устранения проявлений болезни ребенку нужно носить специальные ортопедические приспособления.
  • Особые ортопедические устройства. Советуют для новорожденных и грудных детей. Производят укрепление и фиксацию суставов, что предотвращает их деформацию.
  • Вправление вывиха для младенцев под наркозом с последующим накладыванием гипсовой повязки, что не дает ребенку двигаться.
  • Лечебная физкультура, массаж и особый корсет. Применимо в неярко выраженных формах дисплазии.
  • Хирургическая методика — операция. Проводят в сложных случаях — чаще после 2-х лет.

Лечебный массаж

Если спондилоэпифизарная дисплазия быстро и своевременно выявлена и излечена — позитивный результат гарантирован. Но если обнаружили поздно, возможно возникновение рецидивов. После выздоровления человек может вести обычный образ жизни, а у детей не будут возникать патологии при росте организма. Основное правило — не перенапрягать организм и проводить ЛФК.

Спрогнозировать болезнь может быть очень трудно, для этого проводят методико-генетическое консультирование будущих родителей или пренатальную проверку ультразвуковыми методами. После обнаружения недуга требуется консультации ортопеда, который назначит упражнения и комплекс массажа для предотвращения развития патологии и улучшения состояния.

Когда спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей была выявлена и вылечена своевременно, то прогноз на дальнейшую жизнь благоприятный. Если заболевание обнаружили поздно, то могут периодически возникать повторы болезни (рецидивы).

У детей в более взрослом возрасте (8–18 лет) могут начаться воспаления в хрящевых тканях суставов, а это, в свою очередь, существенно осложнит лечение, и шансы на избавление от болезни будут очень малы.

Если лечение дало результаты и человек избавился от болезни, то он сможет вести абсолютно нормальный образ жизни. Если болезнь вылечили ребенку, то он продолжит расти и развиваться без визуальных и внутренних патологий и отклонений.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Этапы диагностики:

  1. Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
  2. Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
  3. При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
  4. Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Взрослому человеку достаточно простого осмотра для постановки диагноза, поскольку признаки заболевания уже явно выражены.

Возможна пренатальная диагностика спондилоэпифизарной дисплазии сонографическим методом. Ультразвуковые находки во 2-3 триместрах беременности включают укороченные длинные кости конечностей, малый размер грудной клетки и плоские соприкасающаяся позвонки.

Если клинически выявлено спондилоэпифизарную дисплазию у детей, начавших ходить, для подтверждения диагноза выполняют рентгенографию. Рентгенологически можно выявить запоздалые оссификации лобковых костей и обеих эпифизов бедренных костей, неоднородность центров оссификации, персикопобоные тела позвонков, а затем сплющенные позвонки, иногда сколиоз.

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии.

На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других.

Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей.

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах.

В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза.

Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций.

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям.

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного.

При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Диагностика нарушения

Важную роль в постановке диагноза играет изучение наследственного анамнеза. Если в роду встречались люди с подобной патологией, то высока вероятность ее развития и у следующих поколений. Эффективные методы исследования, которые применяют:

  1. Молекулярно–генетический анализ. Позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз на основе микроскопического исследования.
  2. КТ и МРТ. Компьютерная и магниторезонансная томографии позволяют выявить отклонения в строении костных структур. При этом часто определяются клиновидные деформации грудных и поясничных позвонков. Толщина и высота межпозвоночных дисков уменьшаются. Эпифизы некоторых костей утолщаются и становятся деформированными. Происходит изменение строения коленных суставов, а также головки бедра.
  3. Консультация генетика. Врач проводит прямое секвенирование генов для выявления возможных мутаций.
  4. УЗИ. Ультразвуковое исследование, проводимое во 2-3 триместрах, позволяет выявить первичные отклонения. УЗИ внутренних органов ребенка после рождения необходимо для диагностики сопутствующих отклонений, которые могут сопровождать заболевание.
  5. Общий анализ крови. Необходим для оценки состояния организма.
  6. Консультация офтальмолога. Требуется для ранней диагностики нарушений со стороны зрительного аппарата.
  7. Консультация невролога. Врач может определить первые отклонения и назначить лечение на ранней стадии.

Стоит понимать, что чем раньше спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей будет обнаружена, тем больше шансов на выздоровление и тем благоприятнее прогноз.

Сама диагностика подразумевает такие шаги:

  • при первых подозрениях и даже просто в качестве профилактики новорожденного малыша, осматривает врач – ортопед и неонатолог;рентген суставов ребенка
  • чтобы подтвердить либо опровергнуть диагноз проводиться рентген суставов;
  • может дополнительно назначаться УЗИ ;
  • распознать заболевание помогает такой метод диагностики, как МРТ , тем более что томография не только дает полную картину, но и считается безопасной для здоровья.

Хорошо, если заболевание удается распознать на ранних стадиях, тогда гарантии на полное выздоровления могут быть практически стопроцентными.


Об авторе: admin4ik

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector