30.09.2019     0
 

Болезнь суставов передается по наследству


Синдром Марфана

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Предлагаем ознакомиться:  Артроз локтевого сустава симптомы и лечение в домашних условиях

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • органов зрения;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • дыхательной системы;
  • кожных покровов и мягких тканей;
  • прочих органов и систем.

список использованной Литературы

1. Акопова В.И., Маслова Е.Н. (2006) Страдания Гиппократа, Приазовский Край, Ростов-на-Дону.2. Бабуркина Е.П. (2012) Патология менисков коленного сустава (генезис, лечебно-диагностическая тактика). Крокус, Харьков, 222 с.3. Бабуркина Е.П., Карпинская Е.Д. (2011) К вопросу о патологии менисков в условиях фронтальных деформаций.

Ортопедия, травматология и протезирование, 3: 100–103.4. Бабуркина Е.П. (2014) Патология менисков коленного сустава (генезис, лечебно-диагностическая тактика). 2-е изд. доп., LAP LAMBERT Academik Publishing Saarbrucken, Deutschland, Германия, 268 с.5. Бабуркина Е.П., Лурье З.Я. (2007) Биомеханические аспекты нагружения менисков коленного сустава (на основе математической модели).

Предлагаем ознакомиться:  Препараты для сердца при ревматоидном артрите

Медицина, 2(17): 49–54.6. Каннабих Ю.В. (1929) К профилактике одной из форм реактивной (иатрогенной) депрессии. В кн.: Профилактика нервных и психических заболеваний. Под ред. Давыденков С.Н., Розенштейн Л.М. Издательство Мосздравотдела, Москва, с. 75–88.7. Каннабих Ю.В. (1928) Врач как причина болезни БМЭ, т. 5, с. 677–678.8. Лысенко В.М., Лысенко О.В., Зарецкий М.М. и др.

(2009) К вопросу o ятрогенных заболеваниях. Науч. вестн. Нац. мед. ун-та им. А.А. Богомольца, с. 164–169.9. Лурия Р.А. (1928) Врач и психогенез некоторых заболеваний внутренних органов. Казан. мед. журн., 1: 49.10. Лурия Р.А. (1935) Внутренняя картина болезней и иатрогенные заболевания. Биомедгиз, Москва, 96 с.11. Платонов К.И.

Болезнь суставов передается по наследству

(1930) Слово как физиологический и лечебный фактор. В кн.: Психотерапия. Сб. статей под ред. проф. К.И. Платонова. Труды Государственного психоневрологического института Народного комиссариата здравоохранения УССР. Государственное издательство Украины, Харьков.12. Платонов К.К. (1981) Краткий словарь системы психологических понятий: Учеб. пособие.

Высшая школа, Москва, 175 с.13. Сіменач Б.І., Бабуркіна О.П. (2012) Причинність та її роль у генезисі руйнування суглобів при захворюваннях, зумовлених спадковою схильністю (на моделі колінного суглоба). Укр. ревматол. журн., 2(48): 37–41.14. Энциклопедический словарь медицинских терминов (1982) Советская энциклопедия, Т. 1, Москва, с. 385.15.

Ятрогенный (иатрогенный) (1936) БМЭ, т. 35, с. 816.16. Ayral X., Bonvarlet J.P., Simonnet J. (2003) Influence of medial meniscectomy on tibiofemoral joint space width. Osteoarthritis Cartilage, 1: 285—289.17. Bumke O. (1925) Der Arzt als Ursache seelischer Störungen. Deutsche Medizinische Wochenschrift, 51(1): 3.18. Cooper С., Alindon Т.Mc. et al.

Ятрогенний фактор при захворюваннях, зумовлених спадковою схильністю

О.П. Бабуркіна, Б.І. Сіменач

Резюме.У публікації автори розкривають роль ятрогенного фактора при захворюваннях колінного суглоба, зумовлених спадковою схильністю. Використовуючи свій досвід численних досліджень цієї патології, автори показують, що як гіпо-, так і гіперкорекція, під час оперативного втручання негативно впливають на подальший перебіг захворювання.

Ключові слова:захворювання колінного суглоба, зумовлені спадковою схильністю; генезис; ятрогенія.

The role of iatrogenic factor at pathologies caused by hereditary predisposition

E.P. Baburkina, B.I. Simenach

Summary.In this article authors reveal the role of iatrogenic factor at knee joint disease, which are caused by hereditary predisposition. Our large experience of treatment of such pathology shows that less or over correction of deformity at surgery treatment can lead to failed result.

Key words:knee joint disease, caused by hereditary predisposition; genesis; iatrogenic factor.

Адрес для переписки:Бабуркина Елена Павловна61024, Харьков, ул. Пушкинская, 80ГУ «Институт патологии позвоночника и суставовим. М.И. Ситенко НАМН Украины»


Об авторе: admin4ik

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector