09.10.2019     0
 

Синдром Марфана — причины, признаки, лечение


Что поражается в первую очередь

Синдром Марфана — это нарушение нормального функционирования соединительной ткани. Поскольку она развивается неправильно, то это отражается на многих внутренних органах. У больных могут отмечаться следующие отклонения в организме:

  • гигантизм;
  • аневризмы аорты;
  • долихостеномелия и арахнодактилия;
  • миопия;
  • эктопия хрусталика;
  • кифосколиоз;
  • деформация грудины;
  • плоскостопие;
  • эктазия твердой мозговой оболочки;
  • протрузия вертлужной впадины.

Таким образом, есть общие физические особенности у людей, которым поставлен данный диагноз (синдром Марфана). Фото пациентов показывают сходство внешних признаков заболевания, и специалист уже по внешнему виду больного поймет достаточно много. Между тем при слабом проявлении этого заболевания внешние признаки могут быть практически незаметными.

Симптомы болезни Марфана

Почему возникает синдром Марфана? Причины кроются в мутации гена FBN1. Именно он отвечает за синтез фибриллина. Этот структурный белок придает соединительной ткани нужную сократимость и эластичность. При дефиците фибриллина в организме плохо формируются волокнистые структуры. Соединительная ткань при этом теряет свою прочность и упругость. Она гораздо хуже выдерживает физиологические нагрузки. От этого начинают страдать внутренние органы и скелет человека.

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризуется поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутированием гена, кодирующего фибриллин -1.

Люди с синдромом Марфана имеют удлиненные конечности, паукообразные пальцы и слабый (недоразвитый) подкожно-жировой слой и сверхгибкие суставы (см. фото ниже).

Кроме изменений костно-суставной системы, характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Также возможно поражение нервной, дыхательной и других систем.

Синдром Марфана - причины, признаки, лечение

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

  • Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
  • Сердечно – сосудистая система: пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
  • Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
  • Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
  • Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
  • Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Как ставится диагноз

Это заболевание в медицинской практике встречается нечасто. Как утверждают специалисты, на 10-20 тысяч человек только один может иметь синдром Марфана. Диагностика базируется на нескольких методах. Это семейный анамнез, а также исследования функций организма, офтальмологический осмотр, рентген и генетический прогноз.

Если доктор все же поставил диагноз «синдром Марфана», лечение может быть как консервативным, так и хирургическим. К оперативному вмешательству приходится прибегать в серьезных случаях, когда лечение с помощью медикаментов и физиологических процедур не дает нужных результатов.

Оперативному вмешательству чаще всего подвергают сердечно-сосудистую систему и органы зрения.

Причины возникновения

Синдром Марфана - причины, признаки, лечение

Клинических проявлений заболевания весьма много. Их рассматривают с точки зрения  поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • органа зрения;
  • нервной системы;
  • бронхолегочной системы;
  • кожи, мягких тканей;
  • других органов.
Синдром Марфана - причины, признаки, лечение
Для больных с патологией соединительной ткани характерна гипермобильность суставов.

Больные с синдромом Марфана обычно имеют высокий рост, худощавы из-за недоразвития подкожно-жировой клетчатки. Туловище при этом кажется коротким, а конечности – непропорционально длинными. Размах рук больше роста на 5% и более. Череп вытянутый (долихоцефалический), пальцы длинные паукообразные (арахнодактилия).

Деформация скелета заключается в наличии воронкообразной или килевидной грудной клетки, любых изменений в оси позвоночника (избыточный лордоз, кифозы, кифосколиозы, сколиозы), подвывихов позвонков (особенно в шейном отделе), спондилолистеза (смещение вышележащего позвонка по отношению к нижележащему).

Характерно плоскостопие различных степеней выраженности, разболтанность суставов, избыточные движения в них (например, переразгибание), протрузия вертлужной впадины (углубление с глубоким погружением головки бедренной кости в области тазобедренного сустава). Обычно все это сопровождается снижением мышечного тонуса.

Изменения в этой системе часто являются наиболее тяжелыми, требующими коррекции в первую очередь, поскольку могут иметь угрожающий жизни характер.

Чаще всего синдром Марфана проявляется наличием пороков развития сердца и крупных сосудов (в частности, аорты). Дефекты строения сердца заключаются в нарушении перегородок сердца и его клапанов (пролапс митрального клапана, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, патологическое удлинение хорд).

Синдром Марфана - причины, признаки, лечение

Патологическое строение сердца и сосудов сопровождается развитием сердечной недостаточности, нарушением сердечного ритма (наджелудочковая и желудочковая тахикардии, фибрилляция предсердий и других), что весьма опасно для жизни больного. Присоединение инфекционных осложнений чревато развитием инфекционного эндокардита.

Орган зрения

Симптомы поражения глаз очень специфичны для данного заболевания. Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз составляют типичную триаду симптомов при болезни Марфана.

Больные синдромом Марфана часто имеют голубые склеры. Зрение плохое ввиду развития близорукости высокой степени, длина глазного яблока увеличена. Зрачки могут быть не симметричными, то есть разными по размеру. Однако этим поражение органа зрения не ограничивается. Развиваются косоглазие, вывих или подвывих хрусталика, недоразвитие радужки и ресничных мышц, уплощение роговицы. Возможна отслойка сетчатки с развитием слепоты.

Нервная система

Поражение нервной системы в основном связано с патологией строения стенки сосудов. Это приводит к нарушению кровообращения, развитию ишемических или геморрагических  инсультов (чаще – субарахноидальных кровоизлияний).

Предлагаем ознакомиться:  Вывих тазобедренного сустава у детей и новорожденных: симптомы, лечение и реабилитация

Возможны частые обмороки. Из аномалий возможны эктазия твердой мозговой оболочки, в частности пояснично-крестцовое менингоцеле (выпячивание оболочек мозга под кожу с образованием кармана через дефект в позвонках).

Возможны отклонения в психомоторном развитии, причем как в сторону задержки, так и в сторону превышения показателей. Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).

Еще одним симптомом при болезни Марфана могут служить гипофизарные расстройства с повышением содержания адреналина в крови, развитием акромегалии и несахарного диабета.

Поражение бронхов и легких заключается в развитии спонтанных пневмотораксов, дыхательной недостаточности, эмфиземы легких, апикальных булл (пузырьковидные образования в верхушках легких). Все эти изменения становятся результатом нарушения ангиоархитектоники легких из-за патологии соединительной ткани, повышенной растяжимости и пониженной эластичности легочной ткани.

Синдром Марфана

Часто больные с синдромом Марфана имеют атрофические стрии на коже: волнистые полосы на коже разной ширины и цвета (от белого до красно-фиолетового). Малое количество подкожно жировой клетчатки становится причиной малого веса таких больных.

Больные с синдромом Марфана страдают рецидивирующими паховыми и бедренными грыжами.

Другие органы

Патология соединительной ткани становится причиной опущения почек, мочевого пузыря и матки,  варикозного расширения вен, приводит к образованию длинного и со слабой перистальтикой кишечника (что сопровождается запорами).

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие.

— гиперподвижность суставов;— аномалии строения тазобедренного сустава;— кифоз, сколиоз;— вывихи шейного сегмента позвоночника;— деформация грудной клетки;— плоскостопие;— глубокая посадка глаз;— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;— высокое нёбо;— атрофические «растяжки» на коже;— паховые грыжи, частые разрывы связок.

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);— стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию.

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

В зависимости от генной предрасположенности:

  • семейная (патология передается от родителя к ребенку);
  • спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

  • стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
  • выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных «поломок» в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Кто рискует больше всего

Как уже отмечалось, синдром Марфана, признаки которого могут появиться уже в первые годы жизни человека, передается по наследству. Если в семье кто-то страдал этим генетическим заболеванием, высоки шансы, что ребенок может также унаследовать эту болезнь.

Синдром Марфана - причины, признаки, лечение

Но бывает и так, что у плода еще в утробе матери наблюдается первичная мутация. При этом чем старше роженица, тем больше риск рождения больного ребенка. Особенно это касается женщин, которые беременеют после 35 лет.

Диагностика

Диагностика основана на тщательном сборе анамнеза заболевания, выраженности клинической картины, данных осмотра, на результатах лабораторных и инструментальных методов исследований.

Сбор анамнеза включает в себя: наличие в семье данной патологии (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутацию в геноме человека.

К лабораторным методам относят: анализ генотипа ДНК с мутирующим геном, определение гликозаминогликанов в моче.

К инструментальным методам исследования относят:

  • ЭКГ, служит для обнаружения патологии сосудов и сердца (ССС). Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развитие дилатационной гипертрофии миокарда левого желудочка.
  • ЭхоКГ, также служит для обнаружения патологии ССС. Выявляют расширение аорты и ее структур, пролабирование двустворчатого клапана, увеличение размеров левой половины сердца.
  • УЗИ сердца проводится для определения осложнений (расслаивающаяся аневризма).
  • Рентген органов грудной клетки (изменения скелета, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
  • Компьютерная томография, магнитно-резонансно-ядерная томография позволяет выявить патологии костно-суставной, нервной системы, нарушение кровообращения в сосудах головного и спинного мозга.

Данные методы исследования служат для обнаружения критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они играют самую важную роль для постановки и подтверждения диагноза, а в последующем, для определения тактики лечения.

Система Большие критерии Малые критерии
Опорно-

двигательный аппарат

Должны быть: 4 больших критерия, либо 2 больших и 1 малый.

  • Грудная клетка неправильной формы: в виде киля / воронки;
  • Тесты запястий и большого пальца должны быть положительными;
  • Сколиоз;
  • Сниженное разгибание локтевых суставов;
  • Плоскостопие;
  • Выбухание тазобедренного сустава.
  • Воронкообразная грудная клетка;
  • Переразгибание суставов;
  • Готическое нёбо и изменение зубов;
  • Изменения лицевого черепа (уплощение).
Орган зрения Смещение хрусталика Уплощенная роговица, близорукость, дальнозоркость, недоразвитие радужки и цилиарной мышцы глаз.
Сердечно-сосудистая система Расширение аорты и ее структур Пролабирование двустворчатого клапана, расширение клапана легочной артерии у лиц, не достигших 40 лет, отложение солей кальция на створках двустворчатого клапана, расслаивание аорты.
Дыхательная система Отсутствуют Внезапно развивающийся пневмоторакс (скопление воздуха в грудной клетке), верхушечные буллы.
Кожа Отсутствуют Повторное развитие грыжевых выпячиваний, атрофические стрии.
Нервная система Расширения сосудов оболочек спинного мозга в поясничномкрестцовом отделе позвоночного столба. Отсутствуют
Генетические изменения Наличие данных критериев у родителей, детей, братьев, сестер, бабушек, дедушек. Наличие мутирующего гена, кодирующего фибриллин 1. Отсутствуют
Предлагаем ознакомиться:  Вертебро-базилярная недостаточность на фоне шейного остеохондроза

Для постановки диагноза «Синдром Марфана» учитывается один признак из перечня больших критериев или малый критерий, характерный каждой из пораженной систем, кроме опорно-двигательного аппарата, (необходимо, как минимум, 4 критерия), а также наличие в семейном анамнезе больных с данной патологией.

Синдром Марфана - причины, признаки, лечение
Врач может заподозрить наличие синдрома Марфана у больного по результатам осмотра и обследования.

Диагностика синдрома Марфана  требует учета анамнестических данных (в том числе и наследственного анамнеза), данных осмотра больного, а также проведения разнообразных дополнительных методов исследования, позволяющих обнаружить изменения в сердце, сосудах, головном мозге, легких, глазах. Для этого могут понадобиться ЭКГ, ЭхоКГ (УЗИ сердца), рентгенография грудной клетки и тазобедренных суставов, КТ или МРТ головного и спинного мозга, сердца и сосудов, офтальмоскопия, аортография и другие методы. Перечень исследований зависит от наличия симптомов у конкретного больного.

Синдром Марфана - причины, признаки, лечение

Существуют диагностические критерии этого заболевания: большие и малые. Определенное сочетание больших и малых критериев и позволяет подтвердить диагноз. К большим критериям, например, относят подвывих хрусталика, эктазию твердой мозговой оболочки, килевидную или воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, протрузию вертлужной впадины и другие. К малым критериям относят избыточную подвижность в суставах, готическое небо, деформацию черепа, спонтанный пневмоторакс и другие.

Окончательный диагноз выставляется после применения молекулярно-генетического метода и установления мутации гена, ответственного за синтез фибриллина.

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Врач, специализирующийся на наследственных нарушениях, изучит историю семьи с целью выявления тех родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки и измерение электрической активности сердца (ЭКГ). Также необходима эхокардиограмма, на основе которой будут получены размеры аорты и проверено функционирование клапанов.

Врач-ортопед определит, есть ли искривление грудной клетки и позвоночника, плоскостопие и другие общие проблемы.

Осмотр глаз офтальмологом позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.

Критерии диагностики синдрома Марфана достаточно строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни типичен (например, не всегда высокий и худой человек с длинными тонкими пальцами болен). Кроме того, существуют и другие заболевания соединительной ткани, которые сопровождаются похожими симптомами.

синдром марфана

Окончательный диагноз зависит от подтверждения или опровержения арахнодактилии в семейном анамнезе. Если у кого-то из родственников была эта болезнь, достаточно подтверждения в двух системах организма, в противном случае – в трех.

Симптомы заболевания не проявляются в раннем детстве, а обнаруживаются лишь с возрастом. Своевременная диагностика синдрома Марфана очень важна, но даже если диагноз ставится годами, лечить признаки можно еще до окончательного вердикта врачей.

Внешние проявления

Чаще всего это заболевание заметно даже по внешним признакам. Причем чем старше становится пациент, тем более явно проявляются внешние отличительные черты. У людей, которые имеют в анамнезе синдром Марфана, фото, как уже говорилось, очень схожи.

Их скелет имеет определенные особенности — туловище относительно короткое, рост высокий, конечности длинные и тонкие, непропорциональные скелету. Пальцы также удлиненные, паукообразные.

Синдром марфана признаки имеет и такие:

  • астеническое телосложение;
  • слаборазвитая подкожная клетчатка;
  • мышечная гипотония;
  • узкий и длинный лицевой скелет (долихоцефалия);
  • высокое аркообразное небо, а также нарушение прикуса (прогнатии).

При рождении ребенка с синдромом Марфана длина тела у мальчиков составляет свыше 53 см, у девочек — 52,5 см. Окончательный рост соответственно наблюдается в районе 192 и 175 см. Бывают и более высокие показатели.

Профилактика

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения:— прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);— хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

С профилактической целью, во избежание развития инфекционных осложнений, образования тромбов и тромбоэмболии, назначаются антикоагулянты (гепарин), антибактериальная терапия и витаминотерапия.

  • При синдроме Марфана с тяжелым поражением зрительного анализатора проводится хирургическая коррекция зрения, после которой пациенты должны носить очки или контактные линзы.
  • Если возникают осложнения, проводят лазерную коррекцию глаукомы, катаракты, удаляют смещаемый хрусталик, заменяя его на искусственный.
  • При функциональной дисфункции опорно-двигательного аппарата возникает необходимость стабилизирования позвоночника с помощью металлических пластин.
  • При выраженной деформировании грудной клетки проводится торакопластика.
  • При протрузии тазобедренных суставов производят внутреннее протезирование суставов.

Степень тяжести

Это заболевание имеет разные степени поражения. Соответственно, у людей, которым диагностирован синдром Марфана, симптомы могут быть разные.

Медики выделяют несколько разных форм этого заболевания в зависимости от того, какие жизненные системы поражены.

Первая форма — стертая. Изменения и отклонения в развитии слабо выражены. Страдают только одна иди две системы организма, причем не очень сильно.

Предлагаем ознакомиться:  Особенности корешкового синдрома в поясничном отделе позвоночника

Вторая форма синдрома Мафрана — выраженная. Здесь имеется несколько вариантов:

  1. Изменения выражены слабо, но присутствуют в трех системах организма.
  2. В одной системе наблюдаются явные отклонения от нормы.
  3. Изменения четко выражены в двух, трех и более системах.

Медики отмечают также три степени тяжести заболевания: легкую, среднюю и тяжелую. Течение болезни также может быть разным. Есть стабильный синдром Марфана, признаки которого на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными. Есть прогрессирующий тип заболевания, когда с течением времени патологии в развитии нарастают и усугубляются.

Прогноз

Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.

Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным синдромом. Это и Ганс Христиан Андерсен – датский писатель, автор знаменитой Русалочки; Авраам Линкольн – 16 президент США, Майкл Феллпс- известный пловец, многократный олимпийский чемпион. А также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей Рахманинов.

Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.

По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение профилактических мероприятий с целью улучшения общего самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда и отдыха.

Заболевание неизлечимо, но постоянное динамическое наблюдение за больным, хирургическая коррекция сердечно-сосудистых, суставных и офтальмологических нарушений позволяют снизить риск для жизни, улучшить ее качество, позволить заниматься своей профессией. Некоторые больные не доживают до 40 лет, что связано с сердечно-сосудистыми осложнениями, в других случаях продолжительность жизни составляет 70 лет (особенно после проведения кардиохирургических операций).

Таким образом, синдром или болезнь Марфана – это наследственное заболевание, течение которого во многом зависит от тщательности медицинского наблюдения и своевременности оказания медицинской помощи. Обычно лечение требует привлечения многих специалистов, но такой комплексный подход позволяет избежать множества осложнений и повысить качество жизни больного.

Сколько живут больные с таким заболеванием

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Как мы уже отметили, для синдрома Марфана характерны:

  • сочетанное поражение скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
  • многообразие физиологических проявлений;
  • первые признаки заболевания могут быть диагностированы как при рождении ребенка, так и спустя годы;
  • хроническое прогредиентное течение.

При этом заболевании наблюдаются стойкие нарушения функции суставов. Специалисты называют это состояние гипермобильностью, когда суставы легко выкручиваются в разные стороны и очень подвижны.

Многие пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют неправильное строение грудной клетки, она принимает воронкообразную или килевидную форму.

Ортопеды часто отмечают деформацию позвоночника в разных его проявлениях:

  • сколиоз;
  • кифосколиоз;
  • кифоз;
  • вывихи и подвывихи шейного отдела;
  • спондилолистез.

Больные часто страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

синдром марфана признаки

При синдроме Марфана высока вероятность внезапной смерти. Прогнозировать, сколько проживет человек с таким заболеванием, могут только специалисты, учитывая всю степень поражения организма. Своевременное лечение и кардиохирургическая коррекция позволяют улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 60-70 лет. При этом не стоит забывать о том, что люди с синдромом Марфана обязаны проходить диагностику и постоянно наблюдаться у доктора.

Медики ограничивают пациентам с этим заболеванием физическую активность, им противопоказаны высокие нагрузки, подводное плавание, занятия контактными видами спорта.

Женщинам, которые имеют в анамнезе это заболевание и планируют завести детей, необходимо пройти обследование у генетика.

Осложнения на сердце

В клинической картине этого заболевания часто доминирует сердечно-сосудистая патология. Она проявляется по-разному. У пациента могут наблюдаться стойкие дефекты стенок кровеносных сосудов. Они теряют свою эластичность. Особенно этому подвержены аорты, крупные ветви легочной артерии. У больных могут наблюдаться пороки развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Что касается аорты, то здесь чаще всего наблюдаются прогрессирующие расширения ее восходящей части и клапанного кольца (дилатация, аннулоаортальная эктазия). У больного часто имеются аневризмы, поражен митральный клапан. Наблюдается также патологическое удлинение створочных хорд и их разрыв.

У ребенка, который еще находится в утробе матери, но на генном уровне синдром Марфана ему уже передался, часто формируются врожденные пороки сердца. Это могут быть:

  • коарктация аорт;
  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
  • стеноз легочной артерии;
  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП).

Также может наблюдаться нарушение сердечного ритма (тахикардия, фибрилляция предсердий), развитие инфекционного эндокардита.

При самом неблагоприятном варианте неонатальной формы синдрома Марфана сердечная недостаточность быстро прогрессирует с самого рождения ребенка. Часто такие дети не доживают до одного года.

Нарушение зрительной функции

синдром марфана симптомы

Пациенты с этим заболеванием в большинстве случаев страдают патологией органа зрения. Это могут быть:

  • близорукость;
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • вывих/подвывих хрусталика;
  • гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
  • изменение калибра сосудов сетчатки;
  • косоглазие.

При этом в возрасте до 4 лет часто развивается эктопия хрусталика, она быстро прогрессирует, зрительная функция ухудшается.

Основное лечение

Стоит отметить, что при этом заболевании лечение не может назначить один врач. Ведут наблюдение и вырабатывают рекомендации специалисты разного профиля: офтальмолог, ортопед, кардиолог, кардиохирург, терапевт, генетик.

В первую очередь лечение направлено на профилактику прогрессирования этого заболевания. Поскольку избавиться от болезни окончательно невозможно, важно остановить ее, чтобы в дальнейшем не поражались жизненно важные органы.

Если имеется недостаточность клапанов сердца, то показана хирургическая операция. При острой необходимости ставится протез митрального клапана.

Беременные женщины, у которых синдром Марфана имеет явно выраженную сердечно-сосудистую патологию, направляются на досрочное кесарево сечение.

Если нарушено зрение, то специалисты подбирает специальные очки и контактные линзы. При явных патологиях, когда поставлены такие диагнозы, как катаракта, глаукома, смещение хрусталика, назначается хирургическое или лазерное лечение.

Также операция показана, если явно выражены нарушения в скелетной системе. Доктора проводят стабилизацию позвоночника, торакопластику, эндопротезирование тазобедренных суставов.


Об авторе: admin4ik

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector