25.10.2019     0
 

Синдром Клиппеля Фейля редкая аномалия позвоночника


Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля — Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи.

В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Симптомы

Уже вскоре после появления малыша на свет родители могут отметить у него некоторые отклонения в формировании его позвоночника. Синдром характеризуют следующие проявления:

  • чересчур короткий шейный отдел – визуальное впечатление, что голова у малыша буквально лежит на его плечах;
  • существенное ограничение двигательной активности в шее – особенно страдает функция вращения;
  • волосяной покров представлен намного ниже, чем у остальных детей, практически в области шеи.

Одним из симптомов заболевания является ограничение вращения шейного отдела

Именно вышеперечисленные симптомы позволяют специалисту выставить предварительный диагноз, подтверждаемый затем диагностическими исследованиями. В 25–35% случаев у детей выявляются и иные признаки патологии:

  • наличие сколиоза – патологического искривления позвоночника;
  • визуально отмечаются крыловидные складки по поверхностям шеи;
  • костный вариант кривошеи – когда голова существенно повернута набок, а мышечные группы отличаются повышенной слабостью;
  • локализация лопаток крайне высока;
  • существенное недоразвитие структур верхних конечностей, к примеру, большого пальца кисти;
  • аномалии в нижних конечностях, к примеру, искривление структур голеней.

Синдром Клиппеля Фейля редкая аномалия позвоночника

Подобные визуально заметные аномалии строения костного скелета малыша не представляют прямой угрозы для его жизни, как правило, не ограничивают физической или интеллектуальное развитие.

В некоторых случаях может развиваться сколиоз позвоночника

Гораздо опаснее сопутствующие аномалии во внутренних органах – сердечно-сосудистых или мочевыделительных структур:

  • наличие незаращенного Боталлова протока;
  • декстрапозиция аорты;
  • сформировавшийся дефект межжелудочковой перегородки;
  • аплазия почки;
  • гидронефроз;
  • эктопия мочеточников.

При тяжелом варианте патологии у малыша может и вовсе отсутствовать какой-либо внутренний орган – легкое, почка, мочеточник. Это самым негативным образом сказывается на функционировании всего детского организма.

Гораздо реже выявляются такие симптомы, как асимметрия структур лицевой области черепа, расщепление неба, а также глухота, косоглазие.

Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков). Триада самых частых симптомов – низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.

Сопровождается хроническими головными болями,  болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

  • сколиоз (кривизна позвоночника);
  • Уродство Шпренгеля;
  • сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
  • проблемы дыхания, легочные аномалии;
  • дефицит слуха;
  • лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
  • кривошея;
  • неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
  • скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
  • situs inversus;
  • низкий рост;
  • синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
  • Синдром Вильдерванка;
  • непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
  • нарушения кровотока через артерии;
  • мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
  • Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
  • расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
  • мальформация почек, сердца, ребер.
Предлагаем ознакомиться:  Строение позвоночника человека схема обозначение сколько позвонков

Основные причины развития аномалии

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия. Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне.

  1. Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
  3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать неблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

Наследование

Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.

Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3  – унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни.

Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то  ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.

Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1). Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы.

Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов. При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.

Признаки и проявления

Для этого заболевания характерна классическая триада симптомов: чрезмерно короткая шея, изменение границы роста волос, ограничение подвижности головы. Недуг обычно сочетается с другими патологиями. У 30% пациентов выявляется сколиоз, ригидная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля.

Синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля — это не только выраженный косметический дефект. Он может также включать неврологические симптомы. Изменения со стороны ЦНС проявляются олигофренией, гидроцефалией, эпилепсией. С раннего возраста у больных появляется мышечная слабость в конечностях, а также синкинезия. В старшем возрасте общая клиническая картина дополняется вторичными изменениями позвоночного столба.

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

  • низко расположенная граница роста волос на затылке,
  • снижение объема движений.

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Предлагаем ознакомиться:  Растяжка для позвоночника при грыже в домашних условиях

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

  • нарушением хода корешков спинно-мозговых нервов на шейном уровне, их сдавливанием;
  • аномалиями развития центральной нервной системы в месте перехода продолговатого мозга в спинной;
  • сдавливанием нервных структур внутри суженного позвоночного канала;
  • вовлеченностью симпатических шейных узлов.

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

  • мышечно-тонический синдром,
  • снижение кожной чувствительности,
  • периферические парезы со снижением тонуса и постепенной атрофией мышц.

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

  • спастическая гемиплегия (полный паралич половины тела с повышенным тонусом мышц),
  • мозжечковые координаторные нарушения,
  • нейрогенное расстройство слуха.

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Осложнения и прогноз для больного

аномалия Клиппеля Фейля

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями.

В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвижеванию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Медицинское обследование

Верификация недуга возможна на основании наблюдаемой триады симптомов, данных физикального осмотра и инструментальных исследований. Особая роль в диагностике отводится изучению семейного анамнеза пациента. Установить Клиппеля — Фейля синдром с подробным описанием сопутствующих аномалий возможно в результате слаженной работы узких специалистов. Как правило, это неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи и пульмонологи.

Предлагаем ознакомиться:  Родовая травма шейного отдела позвоночника последствия у взрослых

Для оценки характера изменения позвонков назначается рентгенография. Исследование проводят в двух проекция, из которых наиболее информативной обычно оказывается боковая. Из-за нехарактерного положения головы тени черепа совмещаются с изображением позвоночного столба, затрудняя тем самым выявление деталей.

  • деформированные позвонки;
  • уменьшение их числа;
  • срастание тел позвонков;
  • аномальное стояние лопаток;
  • искривление позвоночного столба.

После подтверждения диагноза пациентам дополнительно назначается УЗИ внутренних органов для выявления аномалий в их строении. При наличии неврологических патологий может потребоваться УЗДГ сосудов, ангиография, ЭЭГ и МРТ шейного отдела. Обязательной является консультация у врача-генетика. По ее результатам специалист сможет определить тип наследования и оценить риски для будущих поколений.

Основные формы заболевания

Синдром Клиппеля — Фейля является очень редкой патологией. Согласно статистике, характерные симптомы диагностируют у одного ребенка из 120 тысяч. Аномалия проявляется у больного в одной из трех форм:

  • Уменьшение числа сегментов в шейном отделе, которые постепенно срастаются и визуально укорачивают шею. Эта форма патологии вызывает затруднения при движении головой.
  • Синостоз шейного отдела на фоне сращения с затылочной костью. Больной не может повернуть голову, не испытывая боли. Шейные позвонки и затылок являются единым целым.
  • Третья форма заболевания включает проявления первых двух.

Конкретный вариант синдрома может определить только врач на основании результатов обследования.

Основные принципы лечения

К сожалению, современная медицина не может предложить адекватных методов, как полностью ликвидировать синдром Клиппеля — Фейля. Лечение подразумевает профилактику развития вторичных деформаций. За основу берутся консервативные методы, которые включают ЛФК и массаж. Медикаментозное лечение назначается в том случае, если патологический процесс сопровождается болевым дискомфортом и компрессией нервных корешков.

ЛФК и упражнения в бассейне

Консервативное лечение синдрома включает курс ЛФК, лечебный массаж шейного отдела и так называемой воротниковой зоны. Упражнения подбираются индивидуально, исходя из клинической картины пациента. Первое время их следует выполнять под контролем специалиста, затем можно переходить к домашним занятиям.

Больным с диагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля» упражнения в бассейне помогают избежать осложненного течения недуга. Как правило, маленьким пациентам врачи рекомендуют плавание на спине. Более сложные упражнения также подбираются индивидуально. Универсальных рекомендаций по вопросу плавательной гимнастики не существует.

Хирургическое лечение

Стойкий болевой синдром, вызванный компрессией нервных корешков, является основным показанием к операции. У пациентов с диагнозом «синдром Клиппеля — Фейля» прогноз с возрастом ухудшается. Поэтому операция назначается сразу после подтверждения патологии. Для увеличения подвижности шеи используется цервикализация по Бонола.

Реабилитационный период требует много времени и усилий. На протяжении нескольких месяцев больной должен находиться в неподвижном состоянии. Однако отказываться от операции не стоит. В настоящее время это единственный эффективный способ скорректировать внешние дефекты, возникновение которых провоцирует синдром Клиппеля — Фейля. Какие последствия могут быть для здоровья, если отказаться от лечения, рассказано чуть ниже.

Подведем итоги

Синдром Клиппеля Фейля редкая аномалия позвоночника

Клиппеля — Фейля синдром является врожденной аномалией верхних отделов позвоночника. Для него характерна триада внешних признаков и ряд рентгенологических особенностей. Заболевание имеет положительный витальный прогноз, но вылечить его полностью невозможно. Своевременное хирургическое вмешательство позволяет только скорректировать имеющиеся внешние дефекты.


Об авторе: admin4ik

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector